El sindrome de Gaucher es una enfermedad rara; es genética, autosómica y recesiva.
Esto quiere decir que se hereda de padres a hijos, siempre y cuando ambos padres sean portadores de un gen defectuoso.
Se caracteriza por la falta de una enzima, la Beta Glucosidasa. Esta enzima es la encargada de metabolizar ciertos lípidos, que al no poder degradarse se acumulan en los lisosomas. Los lisosomas son corpúsculas en las células donde se reciclan desechos que ya no se necesitan después de metabolizarlos.
Estos depósitos toman la forma de unas células espongiformes conocidas como Células de Gaucher.
La enfermedad se llama así en honor a su descubridor el médico Phillipe Gaucher.
Sus características principales son la anemia y la trombocitopenia, que llevan a una mala coagulación, sangrado de encías, moretes frecuentes. Otra carácterística frecuente es la esplenomegalia, es decir el bazo agrandado y la hepatomegalía, o sea el hígado agrandado.
Puede existir afectación pulmonar y también ósea, especialmente en huesos largos, donde se verifica una forma de Erlemeyer, llamado así por la forma de estos frascos que son anchos abajo y se hacen estrechos hacia arriba, y la necrosis de cabeza de femur o de húmero. Muchas veces se confunden los síntomas con los de la osteoporosis o con cancer óseo.
De los tres tipos existentes, en los tipos 2 y 3 se verifica afectación neurológica.
Usualmente, los síntomas aparecen en la niñez o la adolescencia, sin embargo existen casos en que se se hacen visibles en edades adultas. Esto último solo en pacientes del tipo 1.
La expectativa de vida depende del tipo y la gravedad de la afectación.
Entonces, existen tres tipos de Síndrome de Gaucher:
El tipo 1, también conocido como NO neuropático, es el más común y afecta sobre todo niños, jóvenes y adultos.
No afecta neurológicamente y puede tratarse con TRE, es decir, Terapia de Reemplazo Enzimático. Sin esta terapia en los casos agudos hay peligro de muerte.
En muchos países también está disponible la Terapia de Reducción de Sustrato, es decir, una forma de detener la producción de sustrato o acumulación.
La primer terapia es una infusión cada dos semanas y la segunda consiste en tomar varias pastillas oralmente. En Guatemala se han registado dos terapias.
Tanto la TRE como la TRS son crónicas, es decir, deben proveerse toda la vida.
En estos momentos, se encuentran en fases de estudio terapias génicas, que podrían representar una curación, pero no son accesibles en el país.
El Gaucher tipo 2, o neurológico agudo es mucho más raro y no tiene ningún tratamiento todavía. No solo sufren de todas las carácterísticas del tipo 1, también está afectado el sistema nervioso. Afecta a niños cuya expectativa de vida es muy corta. No mayor a los dos años.
El Gaucher tipo 3, es neurológico, pero no se presenta en forma aguda. Los pacientes pueden recibir TRE, pero esta no ayuda en la sintomatología neurológica, sin embargo pueden llegar a la edad adulta. En algunos casos se combina la Terapia de Reemplazo Enzimático con Ambroxol, para que esta atraviece la capa Hematoencefálica y sea más efectiva.
En Guatemala, hasta el momento se han diagnosticado casos del tipo 1 solamente. No se sabe si existen más pacientes, porque siendo enfermedad rara y con síntomas comunes a otras enfermedades, no siempre se reconoce como tal. Se sabe que hay pacientes de Gaucher tipo 3 en Nicaragua y en México.
Por otra parte, no existen de momento laboratorios locales que realizen los exámenes de biomarcadores; esto implica que hay que mandar a hacer los estudios a otros países, con los costos y diligencias que esto implica. Desde el año 2020 y 2024 se ofrecen exámentes moleculares, para diagnóstico, pero no son cubiertos por MSPS o el IGSS.
Si usted sospecha que alguien en su familia sufre de Enfermedad de Gaucher, comuníquese con nosotros para hacer la evaluación clínica correspondiente.
ANGEL no cuenta con laboratorios o clínicas médicas, pero buscamos a los profesionales adecuados a cada caso.
He aquí una nota sobre la enfermedad aparecida en PRENSA LIBRE
