Como es común en estas enfermedades, toma el nombre del médico que la descubrió o bien, la describió por primera vez.
Afecta más a hombres, sin embargo hay casos de afectación femenina. Los hombres la sufren en forma aguda y las mujeres en formas leves.
En Guatemala hay diagnosticados 4 hombre y una mujer.
Como todas las lisosomales se caracteriza por la falta o disminución de una enzima; la alfa-galactosidasa.
Se considera que es la causa del 11% de las condiciones renales crónicas sin causa definida.
Los signos y síntomas se deben a la acumulación de G3b en las paredes de pequeños vasos, túbulos renales, células glomerulares, nervios y ganglios dorsales
En el caso de las mujeres transmisoras, pueden ser asintomáticas, pero presentar opacidad corneal.
La enfermedad suele aparecer en la adolecencia. Puede mostrar problemas neurológicos, gastrointestinales, cardíacos, renales, dermatológicos y oftalmológicos.
Presenta dolor y ardor en las extremidades y manchas en la piel, conocidas como angioqueratomas.
Al avanzar el tiempo, se afectan los órganos como los riñones y el corazón.
Por tener síntomas que son comunes a muchas enfermedades, es común que pase sin ser diagnosticada.
A diferencia de otras enfermedades lisosomales, es importante llevar dieta y cuidar la forma de vida. También existe terapia de reemplazo enzimática.
