La realidad de los pacientes de las enfermedades raras en el mundo y en Guatemala muy en particular, es que somos invisibles. Existen miles de enfermedades de baja prevalencia o de baja frecuencia que ya son conocidas, pero cada una de estas dolencias tiene pocos individuos afectados y en nuestro país, ni siquiera sabemos cuántos son.
Según la OMS se considera rara o de baja prevalencia una condición que afecta a 1 inviduo cada 2000 habitantes.
Por otra parte, la tendencia lógica es a diagnosticar aquellas condiciones que tenemos más presentes, las que son más frecuentes y con las cuales nos familiarizamos. Por eso, los médicos reconocen casos de enfermedades infectocontagiosas, o bien, crónicas como la diabetes, porque su incidencia es mayor y la posibilidad de encontrarlas en su práctica diaria es normal. En muchos casos, estas condiciones necesitan de exámenes sofisiticados, que pueden ser caros y no estar disponibles para la población.
Por eso decimos que las enfermedades lisosomales, aunque son alrededor de 48 y con pacientes diagnosticados en el país, siguen siendo invisibles, no tanto porque no existan, sino porque se hace muy difícil diagnosticarlas o peor aún, se diagnostican erróneamente.
Si usamos como ejemplo el Síndrome de Gaucher, que tiene una media mundial de un caso cada 36,000 habitantes, deberíamos tener registrados en el país cerca de 400 casos. Pero el hecho es que en este momento tenemos registrados vivos; 15 casos, nada más.
A esto multipliquemos que las 48 enfermedades lisosomales tienen distintas variantes y mutaciones, lo que podría llevarnos a pensar en algunos miles de afectados, de los que conocemos por ahora solo unos pocos casos vivos.
Por eso trabajamos distantas líneas de actividad entre distintos públicos, buscando corregir esta situación.
En nuestros páis se han diagnosticado casos de Gaucher, MPS I, MPS II, MPS IV, MPS VI, Fabry, Pompe y Tay-Sachs, Orina con olor a jarabe de arce y GMS1.
Posiblemente existen otros casos con o sin diagnóstico, pero no existe un registro de enfermos y es una de nuestras misiones levantar uno que sea confiable, acompañado de los protocolos adecuados y que sirva para prevenir y atender.
