El día 29 de febrero en conmemoración del Dia Internacional de las enfermedades raras se realizó un webinar organizado por ANGEL, CEPCAL, Asociación e-Health GT y el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología sobre la importancia del registro de pacientes y las experiencias en Guatemala y el resto de Latinoamérica con el ejemplo de México.

Las ponencias fueron presentadas por el Dr. Marco Tulio Paez y la Dra. Claudia Gonzaga-Jaúregui y moderadas por la Dra. Patricia Noemí Lucki.

El video se puede ver aquí.

https://www.youtube.com/watch?v=CiXmAO5Hq2Q

El día de hoy 25 de marzo del 2025, gracias al espacio de sala brindado, los miembros del equipo expusieron sus inquietudes sobre la importancia del acceso universal a la salud y a la cobertura de que todas las comunidades tengan acceso, sin discriminación alguna, a servicios integrales de salud, adecuados, oportunos, de calidad, así como a medicamentos, seguros, eficaces y asequibles. (OPS, 2022).

Algunos requerimientos al pleno fueron:

Una ley marco que sirva de base para que los parlamentos nacionales legislen sobre el tratamiento integral de las enfermedades raras o de baja prevalencia, que promueva los centros de referencia regionales y la obligatoriedad del tamizaje neonatal.

El día 26 de enero de 2024 fue aprobado por el Comité de Docencia, investigación y bioética y por el Comité de simplificación adminsitrativa del Hospital de Cobán, Alta Verapaz, el proyecto de preparación, validación y aplicación de la ficha electrónica para el registro de pacientes de enfermedades raras ingresados por pediatría y neonatología. Este es un paso hacia la implementación general de una ficha de registro que permita obtener un mapeo epidemiológico de enfermedades raras. Asimismo, permitirá evidenciar las necesidades para acortar la odisea diagnóstica y proponer caminos de prevención, tratamiento y soporte de los pacientes. Ha sido un largo camino que va paso a paso, esperando llegar a la siguiente etapa, que permite levantar los centros regionales de referencia, con consulta con especialistas y exámenes diagnósticos. Por otra parte, se busca apoyar el programa de tamizaje neonatal.

El día 15 de noviembre se llevará a cabo vía ZOOM el primer Foro Centroamericano y de Rep. Dominicana sobre Centros de Referencia de Enfermedades Raras en la región SICA.

El objetivo es presentar y discutir los desafíos y necesidad de levantar una red de Centros de Referencia que sirvan a médicos y pacientes para conocer como apoyo en el diagnóstico, tratamiento y soporte en el tema. Asimismo, se persigue tener espacios que sirvan para la toma de desiciones más enfocadas y sustentadas en la realidad regional de estos países.

El evento constará de 4 ponencias y, sobre todo, de 3 mesas de trabajo que permitan delinear una hoja de ruta operativa y ahorandar en temas como tamizajes y diagnóticos, y cuidado, tratamientos y soporte a los pacientes, familias y comunidad médica.

El día 23 de marzo de 2021 se llevará a cabo la charla ENFERMEDADES RARAS, GENÉTICAS Y EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO.

Cuatro especialistas en estos temas tan importantes compartirán su conocimiento sobre diagnóstico de las enfermedades raras y genéticas.

Este foro es organizado por ANGEL, IGA, INVEGEM, Universidad Mariano Galvez y la OWSD.

Es el primer foro de lanzamiento del SIO sobre enfermedades raras y genéticas de la Comisión Técnica Sectorial de Salud del Sincyt.

LOS ESPERAMOS. Profesionales de la salud, pacientes y público en general.

La International Gaucher Alliance, Federación de asociaciones de pacientes con Síndrome de Gaucher y otras enfermedades de depósito lisosomal, ha llegado a un acuerdo con CENTOGENE para el uso de una aplicación telefónica para seguimiento de los pacientes.

Aún más importante, los pacientes centroamericanos tendrán la oportunidad de hacer pruebas diagnósticas usando el biomarcador Lyso Gb1, sin costo, por un tiempo, lo que permitirá acceso a un diagnóstico más preciso, sin necesidad de entrar en altos costos.

A continuación la traducción de la carta de la IGA.

A todas las asociaciones miembro de IGA
15 de junio de 2020
Queridos amigos
Trabajando en colaboración, CENTOGENE y la International Gaucher Alliance (IGA) desean presentar una aplicación de teléfono inteligente fácil de usar para el monitoreo y la gestión del tratamiento de pacientes con enfermedad de Gaucher (GD).
Los estudios clínicos han identificado a la Lyso-Gb1 como el biomarcador de diagnóstico más específico y sensible para GD con la mejor tasa de confiabilidad para monitorear la eficacia del tratamiento para los pacientes de Gaucher. 1
MyLSDapp, es una aplicación para uso del paciente,  fácil de usar,  para el control y la gestión del tratamiento. Facilita el seguimiento simultáneo de rutina de los niveles de Lyso-Gb1 y, dado que,  a menudo, se pasan por alto los indicadores de calidad de vida, como el dolor, el estado de ánimo y los niveles de actividad diaria, estos también se incluyen.
Esta información combinada proporciona información en tiempo real sobre la salud de los pacientes de Gaucher, mejora la participación de los pacientes en su propia atención y maximiza el beneficio de sus visitas regulares con su médico.
Los niveles de Lyso-Gb1 se pueden rastrear fácilmente enviando muestras de sangre seca a través de CentoCard® a los laboratorios de CENTOGENE en Alemania. CENTOGENE proporciona gratuitamente el uso de la aplicación, así como el transporte y análisis de CentoCard® a pacientes y médicos.
IGA se ha asociado recientemente con CENTOGENE para revisar las medidas de protección de datos, garantizando que la información de los pacientes se maneje de manera segura de conformidad con las Regulaciones Generales de Protección de Datos de la Unión Europea.

Pueden encontrar más información sobre myLSDapp en línea en www.centogene.com/mylsdapp.

Si tiene preguntas, comuníquese con el Dr. Jordi Pérez López, Jefe del Servicio de Asesoramiento y Enlace del Paciente en CENTOGENE: Jordi.PerezLopez@centogene.com.

Muchas gracias por su tiempo y un cordial saludo.
firman 
Prof. Peter Bauer,              MD Tanya Collin-Histed
Director Científico             CEO International Gaucher Alliance

Nuestra visita al Popular programa Viva La Mañana de Guatevisión

1 de Octubre

El día 27 de octubre de 2018 la Asamblea Plenaria del PARLACEN aprobó la iniciativa AP/1344-296/2018 de  la Comisión de Salud, Seguridad Social, Población y Asuntos laborales y Gremiales, que dispone señalar la importancia de crear una comisión técnica centroamericana de atención de las enfermedades genéticas y lisosomales en Centroamérica.

La iniciativa, que es una continuación de la iniciativa del año 2013 solicita al COMISCA y a las entidades  regionales y nacionales que conforman el sistema de salud regional conformar un comité que trabaje en el diagnóstico temprano, investigación y tratamiento de las enfermedades genéticas y lisosomales.

Para leer el texto completo, visite el siguiente link

https://drive.google.com/file/d/0B8nP1y4zKLTUbkttQi0yR3M2aFNneFV4RDF3bGFYMDlpNlU0/view?usp=sharing

Asiste el 27 de septiembre al Grand Tikal Futura hotel. Las entradas son libres, dentro del IV Congreso Internacional de Ciencia, tecnológía e innovación.

El botón de registro lleva a tu entrada sin costo.